Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.31-p22.2
Koordinater
Kromosom X: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 254,7 kb
Protein
577 aminosyrer
Også kjent som
EBI
Tidligere symboler
TBL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645353.2NM_005647.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TBL1X bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der TBL1X står. TBL1X og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 9 092 399 til 10 092 398.Kromosom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, bakover-strengFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, fremover-strengTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, bakover-strengGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, fremover-strengSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, fremover-strengCLDN34: 9 961 424–9 968 352, fremover-strengCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, fremover-strengWWC3Diagram av TBL1X: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 9 465 058–9 465 447, 390 baserEkson 2: 9 501 780–9 501 849, 70 baserEkson 3: 9 640 273–9 640 360, 88 baserEkson 4: 9 653 545–9 653 689, 145 baserEkson 5: 9 654 215–9 654 322, 108 baserEkson 6: 9 684 043–9 684 188, 146 baserEkson 7: 9 688 017–9 688 275, 259 baserEkson 8: 9 691 579–9 691 711, 133 baserEkson 9: 9 692 113–9 692 254, 142 baserEkson 10: 9 693 149–9 693 212, 64 baserEkson 11: 9 693 322–9 693 419, 98 baserEkson 12: 9 697 369–9 697 429, 61 baserEkson 13: 9 704 993–9 705 114, 122 baserEkson 14: 9 709 248–9 709 322, 75 baserEkson 15: 9 709 633–9 709 760, 128 baserEkson 16: 9 711 611–9 711 776, 166 baserEkson 17: 9 714 902–9 715 003, 102 baserEkson 18: 9 716 220–9 719 740, 3 521 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 254,7 kb, og 1 734 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBL1X

2

posisjoner i TBL1X der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 254,7 kb av TBL1X, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TBL1X

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TBL1X kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBL1X-genet: transducin beta like 1 X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. TBL1X-genet: transducin beta like 1 X-linked [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbl1x

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test