Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LPL

lipoprotein lipase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 28 kb
Protein
475 aminosyrer
Tidligere symboler
LIPD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hyperlipidemi

      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LPL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der LPL står. LPL og 6 gener i nærheten på kromosom 8, fra 19 453 256 til 20 453 255.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, bakover-strengCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, fremover-strengINTS10LPL: 19 939 253–19 967 259, fremover-strengLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, bakover-strengSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 323–20 233 400, fremover-strengATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, bakover-strengLZTS1: 20 255 055–20 255 279, bakover-strengDiagram av LPL: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 19 939 253–19 939 528, 276 baserEkson 2: 19 948 180–19 948 340, 161 baserEkson 3: 19 951 769–19 951 948, 180 baserEkson 4: 19 953 310–19 953 421, 112 baserEkson 5: 19 954 120–19 954 353, 234 baserEkson 6: 19 955 841–19 956 083, 243 baserEkson 7: 19 959 260–19 959 380, 121 baserEkson 8: 19 960 901–19 961 083, 183 baserEkson 9: 19 962 115–19 962 219, 105 baserEkson 10: 19 965 310–19 967 259, 1 950 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 28 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LPL

91

posisjoner i LPL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28 kb av LPL, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LPL

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LPL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LPL-genet: lipoprotein lipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL-genet: lipoprotein lipase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lpl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test