Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 25,3 kb
Protein
692 aminosyrer
Også kjent som
NARC-1, FH3
Tidligere symboler
HCHOLA3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær hyperkolesterolemi

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Statiner, ezetimib, PCSK9-hemmere, bempedosyre, inklisiran

  • Hyperlipidemi

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Slik er PCSK9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der PCSK9 står. PCSK9 og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 54 552 200 til 55 552 199.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, fremover-strengACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, bakover-strengFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, fremover-strengMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, fremover-strengMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, fremover-strengTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, bakover-strengPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, bakover-strengTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, fremover-strengCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, bakover-strengDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, fremover-strengTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, fremover-strengBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, fremover-strengPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, bakover-strengUSP24Diagram av PCSK9: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 55 039 548–55 040 044, 497 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 55 043 843–55 044 034, 192 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 55 046 523–55 046 646, 124 baserEkson 4: 55 052 278–55 052 411, 134 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 55 052 650–55 052 791, 142 baserEkson 6: 55 055 993–55 056 189, 197 baserEkson 7: 55 057 331–55 057 514, 184 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 55 058 036–55 058 209, 174 baserEkson 9: 55 058 499–55 058 647, 149 baserEkson 10: 55 059 486–55 059 663, 178 baserEkson 11: 55 061 375–55 061 556, 182 baserEkson 12: 55 063 369–55 064 852, 1 484 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 25,3 kb, og 2 079 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCSK9

18

posisjoner i PCSK9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,3 kb av PCSK9, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (6)

De PCSK9-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
D129Gc.386A>GEkson 255 044 021Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D374Yc.1120G>TEkson 755 057 454Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E32Kc.94G>AEkson 155 039 931Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L108Rc.323T>GEkson 255 043 958Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R215Hc.644G>AEkson 455 052 398Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
S127Rc.381T>AEkson 255 044 016Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCSK9-genet: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9-genet: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcsk9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test