Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4 153 631–4 173 054 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 19,4 kb
Protein
461 aminosyrer
Også kjent som
CREB-H, CREBH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000078445.7NM_032607.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypertriglyseridemi

    • Et laboratorieresultat som viser forhøyet konsentrasjon av triglyserider i blodet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CREB3L3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CREB3L3 står. CREB3L3 og 34 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 663 343 til 4 663 342.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakover-strengMAP2K2CREB3L3: 4 153 631–4 173 054, fremover-strengCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakover-strengSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fremover-strengANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fremover-strengEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fremover-strengYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fremover-strengSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakover-strengTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fremover-strengFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakover-strengSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fremover-strengMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakover-strengSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fremover-strengCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakover-strengUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fremover-strengHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, bakover-strengPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, bakover-strengPLIN5: 4 528 427–4 540 067, bakover-strengLRG1: 4 536 402–4 540 104, bakover-strengLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, bakover-strengTIPE1: 4 639 503–4 655 568, fremover-strengTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, bakover-strengMYDGFDiagram av CREB3L3: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 153 631–4 153 774, 144 baserEkson 2: 4 154 899–4 155 027, 129 baserEkson 3: 4 156 995–4 157 295, 301 baserEkson 4: 4 159 664–4 159 782, 119 baserEkson 5: 4 164 503–4 164 640, 138 baserEkson 6: 4 168 351–4 168 457, 107 baserEkson 7: 4 170 140–4 170 208, 69 baserEkson 8: 4 171 091–4 171 175, 85 baserEkson 9: 4 171 383–4 171 479, 97 baserEkson 10: 4 171 656–4 173 054, 1 399 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 19,4 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CREB3L3

4

posisjoner i CREB3L3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,4 kb av CREB3L3, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CREB3L3-genet: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. CREB3L3-genet: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/creb3l3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test