Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF12

kinesin family member 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 7,7 kb
Protein
651 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er KIF12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der KIF12 står. KIF12 og 9 gener i nærheten på kromosom 9, fra 113 595 465 til 114 595 464.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, fremover-strengRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, fremover-strengZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, bakover-strengAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, bakover-strengKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, fremover-strengCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, fremover-strengORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, fremover-strengORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, bakover-strengAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, bakover-strengWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, fremover-strengATP6V1G1Diagram av KIF12: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 114 091 638–114 092 000, 363 baserEkson 18: 114 092 333–114 092 451, 119 baserEkson 17: 114 092 542–114 092 642, 101 baserEkson 16: 114 093 229–114 093 333, 105 baserEkson 15: 114 093 407–114 093 497, 91 baserEkson 14: 114 093 886–114 093 972, 87 baserEkson 13: 114 094 181–114 094 271, 91 baserEkson 12: 114 094 353–114 094 455, 103 baserEkson 11: 114 095 023–114 095 127, 105 baserEkson 10: 114 095 214–114 095 332, 119 baserEkson 9: 114 096 051–114 096 207, 157 baserEkson 8: 114 096 387–114 096 478, 92 baserEkson 7: 114 097 301–114 097 436, 136 baserEkson 6: 114 097 607–114 097 741, 135 baserEkson 5: 114 098 115–114 098 190, 76 baserEkson 4: 114 098 302–114 098 429, 128 baserEkson 3: 114 098 935–114 099 013, 79 baserEkson 2: 114 099 104–114 099 169, 66 baserEkson 1: 114 099 251–114 099 292, 42 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 7,7 kb, og 1 956 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIF12

8

posisjoner i KIF12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av KIF12, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF12-genet: kinesin family member 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. KIF12-genet: kinesin family member 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test