Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.12
Koordinater
Kromosom 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 74 kb
Protein
1 279 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MDR2, PFIC-3, GBD1
Tidligere symboler
PGY3, MDR3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649586.2NM_000443.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lav fosfolipidassosiert kolelitiasis

    • Gallblæresykdom 1

      En sjelden arvelig leversykdom preget av lav konsentrasjon av fosfolipider i galle, med symptomatisk og tilbakevendende kolelitiasis som utvikler seg før 40 års alder.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Kolelitiasis

      Tilstedeværelse av krystalliserte avleiringer som dannes i galleblæren eller galleveiene, hovedsakelig bestående av kolesterol, bilirubin og galle.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCB4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der ABCB4 står. ABCB4 og 9 gener i nærheten på kromosom 7, fra 86 938 688 til 87 938 687.Kromosom 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, bakover-strengELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, fremover-strengDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, bakover-strengTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, fremover-strengCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, bakover-strengABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, bakover-strengABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, fremover-strengRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, bakover-strengSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, fremover-strengDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, fremover-strengADAM22Diagram av ABCB4: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 87 401 696–87 402 302, 607 baserEkson 27: 87 403 135–87 403 281, 147 baserEkson 26: 87 406 288–87 406 494, 207 baserEkson 25: 87 408 037–87 408 234, 198 baserEkson 24: 87 409 236–87 409 392, 157 baserEkson 23: 87 411 893–87 412 033, 141 baserEkson 22: 87 413 617–87 413 717, 101 baserEkson 21: 87 417 312–87 417 515, 204 baserEkson 20: 87 418 537–87 418 620, 84 baserEkson 19: 87 419 998–87 420 075, 78 baserEkson 18: 87 422 121–87 422 225, 105 baserEkson 17: 87 423 906–87 424 052, 147 baserEkson 16: 87 426 750–87 426 920, 171 baserEkson 15: 87 431 404–87 431 565, 162 baserEkson 14: 87 439 667–87 439 837, 171 baserEkson 13: 87 440 199–87 440 402, 204 baserEkson 12: 87 443 319–87 443 444, 126 baserEkson 11: 87 443 663–87 443 773, 111 baserEkson 10: 87 444 862–87 444 975, 114 baserEkson 9: 87 447 034–87 447 205, 172 baserEkson 8: 87 449 968–87 450 092, 125 baserEkson 7: 87 451 623–87 451 794, 172 baserEkson 6: 87 452 944–87 453 135, 192 baserEkson 5: 87 454 535–87 454 592, 58 baserEkson 4: 87 462 758–87 462 908, 151 baserEkson 3: 87 472 621–87 472 675, 55 baserEkson 2: 87 475 386–87 475 471, 86 baserEkson 1: 87 475 634–87 475 680, 47 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 74 kb, og 3 840 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCB4

215

posisjoner i ABCB4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (2,8 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (6 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 74 kb av ABCB4, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCB4-genet: ATP binding cassette subfamily B member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. ABCB4-genet: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcb4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test