Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RSPO1

R-spondin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 23,5 kb
Protein
263 aminosyrer
Også kjent som
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XX-kjønnsutviklingsforstyrrelser

    • Tilstander som omfatter XX-testikulære og ovotestikulære kjønnsutviklingsforstyrrelser, oftest forårsaket av et translokert SRY-gen eller endringer i SOX9 eller SOX3, og sjeldnere av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En diagnose forklarer azoospermi, gir grunnlag for hormonbehandling, og ved RSPO1-relatert sykdom gir den grunn til overvåking for hudkreft.

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er RSPO1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der RSPO1 står. RSPO1 og 17 gener i nærheten på kromosom 1, fra 37 123 121 til 38 123 120.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, fremover-strengZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, bakover-strengMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, bakover-strengSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, fremover-strengDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, bakover-strengGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, bakover-strengRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, bakover-strengAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, fremover-strengCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, bakover-strengEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, fremover-strengMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, bakover-strengYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, fremover-strengC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, bakover-strengMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, bakover-strengINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, bakover-strengSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, bakover-strengFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, fremover-strengUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, bakover-strengPOU3F1Diagram av RSPO1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 37 611 350–37 612 921, 1 572 baserEkson 6: 37 613 704–37 613 892, 189 baserEkson 5: 37 614 184–37 614 333, 150 baserEkson 4: 37 616 484–37 616 675, 192 baserEkson 3: 37 629 568–37 629 949, 382 baserEkson 2: 37 632 287–37 632 353, 67 baserEkson 1: 37 634 566–37 634 892, 327 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 23,5 kb, og 792 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RSPO1

1

posisjon i RSPO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,5 kb av RSPO1, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RSPO1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RSPO1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RSPO1-genet: R-spondin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1-genet: R-spondin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rspo1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test