Egenskap
Abnormality of cholesterol metabolism
Klinisk navn: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test6 gener knyttet til Abnormality of cholesterol metabolism
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormality of cholesterol metabolism forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HTThuntingtin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Elevated serum cholesterol77 gener
- Decreased circulating cholesterol level20 gener
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 gener
- Elevated 8(9)-cholestenol2 gener
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gen
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gen
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker