Gen
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157978(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26119(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 25 543 606–25 568 886 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 25,3 kb
- Protein
- 308 aminosyrer
- Også kjent som
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LDLRAP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Familiær hyperkolesterolemi
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Statiner, ezetimib, PCSK9-hemmere, bempedosyre, inklisiran
Hyperlipidemi
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er LDLRAP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 25,3 kb, og 927 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LDLRAP1
59
posisjoner i LDLRAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 25,3 kb av LDLRAP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LDLRAP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LDLRAP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Vis 12 egenskaper til
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LDLRAP1-genet: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ldlrap1
Dante Labs. LDLRAP1-genet: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ldlrap1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker