Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 44 kb
Protein
673 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GBD4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hyperlipidemi

    • SitosterolemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i ABCG5 eller ABCG8, som fører til opphopning av plantesteroler og kan gi svært høyt kolesterol hos barn, fettavleiringer i huden (xantomer) og tidlig hjertesykdom, og som kan ligne familiær hyperkolesterolemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å følge et kosthold med lite plantesteroler og få behandling med ezetimib, som har en spesifikk effekt; statiner virker dårligere.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCG8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ABCG8 står. ABCG8 og 10 gener i nærheten på kromosom 2, fra 43 360 980 til 44 360 979.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, bakover-strengTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, fremover-strengPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, bakover-strengC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, fremover-strengDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, bakover-strengABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, fremover-strengABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, bakover-strengLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fremover-strengPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fremover-strengSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, fremover-strengSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakover-strengPREPLDiagram av ABCG8: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 838 971–43 839 116, 146 baserEkson 2: 43 844 507–43 844 608, 102 baserEkson 3: 43 846 155–43 846 311, 157 baserEkson 4: 43 851 584–43 851 822, 239 baserEkson 5: 43 852 354–43 852 486, 133 baserEkson 6: 43 852 599–43 852 868, 270 baserEkson 7: 43 871 976–43 872 138, 163 baserEkson 8: 43 872 223–43 872 306, 84 baserEkson 9: 43 873 787–43 873 986, 200 baserEkson 10: 43 874 407–43 874 483, 77 baserEkson 11: 43 875 146–43 875 413, 268 baserEkson 12: 43 877 561–43 877 688, 128 baserEkson 13: 43 877 776–43 882 988, 5 213 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 44 kb, og 2 022 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCG8

26

posisjoner i ABCG8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 44 kb av ABCG8, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCG8-genet: ATP binding cassette subfamily G member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8-genet: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcg8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test