Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 27,9 kb
Protein
662 aminosyrer
Også kjent som
CD212
Tidligere symboler
IL12RB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000593993.7NM_005535.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

Slik er IL12RB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der IL12RB1 står. IL12RB1 og 34 gener i nærheten på kromosom 19, fra 17 572 965 til 18 572 964.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fremover-strengCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakover-strengUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fremover-strengMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fremover-strengFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fremover-strengB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakover-strengINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, bakover-strengJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fremover-strengRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fremover-strengSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fremover-strengCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fremover-strengKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fremover-strengARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, bakover-strengIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fremover-strengMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fremover-strengPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fremover-strengIFI30: 18 173 150–18 178 122, fremover-strengIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fremover-strengMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, bakover-strengPDE4C: 18 207 961–18 255 419, bakover-strengPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, bakover-strengPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, bakover-strengCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, bakover-strengIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, bakover-strengJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, bakover-strengLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fremover-strengPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fremover-strengGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, bakover-strengLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fremover-strengSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, bakover-strengISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, bakover-strengELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, bakover-strengFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, fremover-strengKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, fremover-strengUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, bakover-strengCRLF1Diagram av IL12RB1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 18 058 995–18 059 613, 619 baserEkson 16: 18 059 894–18 060 085, 192 baserEkson 15: 18 061 122–18 061 197, 76 baserEkson 14: 18 062 181–18 062 277, 97 baserEkson 13: 18 063 876–18 064 010, 135 baserEkson 12: 18 066 542–18 066 697, 156 baserEkson 11: 18 068 389–18 068 526, 138 baserEkson 10: 18 069 546–18 069 713, 168 baserEkson 9: 18 072 112–18 072 349, 238 baserEkson 8: 18 073 517–18 073 599, 83 baserEkson 7: 18 075 749–18 075 868, 120 baserEkson 6: 18 076 297–18 076 327, 31 baserEkson 5: 18 077 516–18 077 655, 140 baserEkson 4: 18 080 832–18 081 001, 170 baserEkson 3: 18 082 150–18 082 264, 115 baserEkson 2: 18 083 432–18 083 491, 60 baserEkson 1: 18 086 760–18 086 934, 175 baser17161514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 27,9 kb, og 1 989 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av IL12RB1

65

posisjoner i IL12RB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,9 kb av IL12RB1, inkludert introner, ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IL12RB1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IL12RB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL12RB1-genet: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. IL12RB1-genet: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il12rb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test