Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150 219 491–150 289 773 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 70,3 kb
Protein
489 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Tidligere symboler
CAMKA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000671881.1NM_015981.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er CAMK2A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der CAMK2A står. CAMK2A og 18 gener i nærheten på kromosom 5, fra 149 754 632 til 150 754 631.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fremover-strengPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakover-strengPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fremover-strengSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakover-strengTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fremover-strengHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakover-strengCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakover-strengPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fremover-strengCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fremover-strengSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 289 773, bakover-strengCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakover-strengARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fremover-strengTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakover-strengCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakover-strengRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fremover-strengNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, fremover-strengSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, fremover-strengMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, bakover-strengRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, bakover-strengDCTN4Diagram av CAMK2A: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 150 219 491–150 222 713, 3 223 baserEkson 18: 150 222 989–150 223 217, 229 baserEkson 17: 150 228 192–150 228 286, 95 baserEkson 16: 150 231 305–150 231 380, 76 baserEkson 15: 150 238 700–150 238 748, 49 baserEkson 14: 150 239 704–150 239 736, 33 baserEkson 13: 150 245 161–150 245 201, 41 baserEkson 12: 150 247 772–150 247 814, 43 baserEkson 11: 150 250 226–150 250 309, 84 baserEkson 10: 150 250 688–150 250 810, 123 baserEkson 9: 150 251 750–150 251 844, 95 baserEkson 8: 150 251 982–150 252 065, 84 baserEkson 7: 150 253 444–150 253 546, 103 baserEkson 6: 150 256 573–150 256 645, 73 baserEkson 5: 150 256 766–150 256 831, 66 baserEkson 4: 150 257 563–150 257 617, 55 baserEkson 3: 150 264 956–150 265 015, 60 baserEkson 2: 150 273 065–150 273 159, 95 baserEkson 1: 150 289 564–150 289 773, 210 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 70,3 kb, og 1 470 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CAMK2A

    14

    posisjoner i CAMK2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 70,3 kb av CAMK2A, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CAMK2A-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/camk2a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test