Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.3
Coördinaten
Chromosoom 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
Exons
14 exons over 26,8 kb
Eiwit
897 aminozuren
Ook bekend als
IL5RB, CD131, betaGMR
Eerdere symbolen
IL3RB
MANE Select-transcript
ENST00000403662.8NM_000395.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Stoornis in het surfactantmetabolisme

    • Erfelijke alveolaire proteïnose en surfactantdysfunctie

      Erfelijke stoornissen in de aanmaak of afvoer van surfactant, waaronder die veroorzaakt door SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB en MARS1. Ze variëren van fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen tot interstitiële longziekte bij kinderen en volwassenen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Wanneer u dit weet, kan dat helpen om sneller een diagnose te stellen, u gerichter te laten behandelen door een longspecialist, en waar nodig een totale longlavage of transplantatie te overwegen. Het kan u ook informatie geven voor het plannen van een gezin.

Opbouw van CSF2RB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar CSF2RB zich bevindt. CSF2RB en 18 genen in de buurt op chromosoom 22, van 36.427.034 tot 37.427.033.Chromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36.466.895–36.482.072, omgekeerde-strengTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, omgekeerde-strengFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, omgekeerde-strengEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omgekeerde-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omgekeerde-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omgekeerde-strengPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, voorwaartse-strengNCF4CSF2RB: 36.913.628–36.940.439, voorwaartse-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omgekeerde-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omgekeerde-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, voorwaartse-strengMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, voorwaartse-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omgekeerde-strengTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, omgekeerde-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omgekeerde-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omgekeerde-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, omgekeerde-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, voorwaartse-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omgekeerde-strengELFN2Diagram van CSF2RB: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 36.913.628–36.913.677, 50 basenExon 2: 36.922.036–36.922.283, 248 basenExon 3: 36.923.244–36.923.367, 124 basenExon 4: 36.925.987–36.926.177, 191 basenExon 5: 36.929.402–36.929.559, 158 basenExon 6: 36.929.639–36.929.807, 169 basenExon 7: 36.930.375–36.930.510, 136 basenExon 8: 36.930.673–36.930.830, 158 basenExon 9: 36.932.765–36.932.904, 140 basenExon 10: 36.933.832–36.933.994, 163 basenExon 11: 36.935.351–36.935.441, 91 basenExon 12: 36.935.630–36.935.687, 58 basenExon 13: 36.936.549–36.936.652, 104 basenExon 14: 36.937.377–36.940.439, 3.063 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 26,8 kb van het gen; 2.694 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CSF2RB-gen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB-gen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/csf2rb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen