Gen
PRTN3
proteinase 3
- HGNC 9495↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196415↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5657↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 840.999–848.175 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 7,2 kb
- Eiwit
- 256 aminozuren
- Ook bekend als
- PR-3, ACPA, C-ANCA, AGP7, MBT, P29
- MANE Select-transcript
- ENST00000234347.10NM_002777.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRTN3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PRTN3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PRTN3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1 kb van de 7,2 kb van het gen; 771 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PRTN3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRTN3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the respiratory system
- Lung infiltrates
- Chronic pulmonary obstruction
- Cough
- Coughing up blood
- Pulmonary scarring
- Respiratory function loss
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Spot on the lung
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Increased inflammatory response
- Skin rash
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRTN3-gen: proteinase 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prtn3
Dante Labs. PRTN3-gen: proteinase 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prtn3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken