DNASE1L3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autoimmuunziekte

  • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Systemische Lupus Erythematodes

  • Een auto-immuunziekte die meerdere organen aantast en gewoonlijk gepaard gaat met vaatafwijkingen en de productie van auto-antilichamen. De meeste patiënten hebben antinucleaire antilichamen (ANA). De aanwezigheid van anti-dsDNA- of anti-Smith-antilichamen is zeer specifiek.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Standaard SLE: hydroxychloroquine, mycofenolaat, belimumab, anifrolumab; Lupus door complementdeficiëntie: vervanging met FFP; Interferonopathie: anifrolumab, JAK-remmers; Voor alle vormen: zonbescherming, beheer van cardiovasculaire risico's, planning van zwangerschap

Opbouw van DNASE1L3

Exonen vormen 1,4 kb van de 18,7 kb van het gen; 918 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DNASE1L3

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen
• PRKCDprotein kinase C deltaDeelt 2 aandoeningen
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Deelt 2 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 2 aandoeningen
• UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingDeelt 2 aandoeningen
• AIREautoimmune regulatorDeelt 1 aandoening
• ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Deelt 1 aandoening
• CASP10caspase 10Deelt 1 aandoening
• CASP8caspase 8Deelt 1 aandoening
• CBLBCbl proto-oncogene BDeelt 1 aandoening
• CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitDeelt 1 aandoening
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan DNASE1L3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNASE1L3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren