Gen
UROS
uroporphyrinogen III synthase
- HGNC 12592(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188690(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7390(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 125.788.586–125.823.258 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 34,7 kb
- Eiwit
- 265 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000368797.10NM_000375.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees UROS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Porfyrie
Porfyrie is een groep ziekten waarbij stoffen die porfyrines worden genoemd zich ophopen, met nadelige gevolgen voor de huid of het zenuwstelsel. De meeste vormen zijn erfelijk, maar porphyria cutanea tarda kan ook worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerconcentratie in de lever, hepatitis C, alcohol of hiv/aids.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Preventie van aanvallen door triggers te vermijden, intraveneuze dextrose of hemine tijdens acute aanvallen, RNA-interferentietherapie (givosiran), erfelijkheidsadvies
Opbouw van UROS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 34,7 kb van het gen; 798 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest UROS leest
9
posities in UROS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,7 kb van UROS, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UROS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UROS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Low platelet count
- Bleeding tendency
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hyperplasia
- Increased immature red blood cells
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UROS-gen: uroporphyrinogen III synthase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/uros
Dante Labs. UROS-gen: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/uros
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken