Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p11.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 85.657.314–85.668.199 (GRCh38)
Exons
11 exons over 10,9 kb
Eiwit
381 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
SP-B
Eerdere symbolen
SFTP3
MANE Select-transcript
ENST00000519937.7NM_000542.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Stoornis in het surfactantmetabolisme

    • Stoornis in het surfactantmetabolisme, pulmonaal, 1Autosomaal recessief
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke alveolaire proteïnose en surfactantdysfunctie

      Erfelijke stoornissen in de aanmaak of afvoer van surfactant, waaronder die veroorzaakt door SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB en MARS1. Ze variëren van fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen tot interstitiële longziekte bij kinderen en volwassenen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Wanneer u dit weet, kan dat helpen om sneller een diagnose te stellen, u gerichter te laten behandelen door een longspecialist, en waar nodig een totale longlavage of transplantatie te overwegen. Het kan u ook informatie geven voor het plannen van een gezin.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SFTPB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SFTPB zich bevindt. SFTPB en 20 genen in de buurt op chromosoom 2, van 85.162.757 tot 86.162.756.Chromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85.133.348–85.310.388, voorwaartse-strengTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, omgekeerde-strengTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, omgekeerde-strengRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, voorwaartse-strengELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, omgekeerde-strengCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, voorwaartse-strengSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, voorwaartse-strengMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, omgekeerde-strengVAMP8: 85.561.562–85.582.032, voorwaartse-strengVAMP5: 85.584.397–85.593.421, voorwaartse-strengRNF181: 85.595.620–85.598.589, voorwaartse-strengRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, omgekeerde-strengTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, voorwaartse-strengUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, omgekeerde-strengC2orf68SFTPB: 85.657.314–85.668.199, omgekeerde-strengSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, voorwaartse-strengGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, voorwaartse-strengATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, omgekeerde-strengST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, omgekeerde-strengPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, voorwaartse-strengPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, omgekeerde-strengIMMTDiagram van SFTPB: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 85.657.314–85.659.682, 2.369 basenExon 10: 85.661.454–85.661.535, 82 basenExon 9: 85.662.029–85.662.109, 81 basenExon 8: 85.663.346–85.663.491, 146 basenExon 7: 85.663.664–85.663.847, 184 basenExon 6: 85.665.289–85.665.378, 90 basenExon 5: 85.665.606–85.665.794, 189 basenExon 4: 85.666.617–85.666.742, 126 basenExon 3: 85.667.106–85.667.177, 72 basenExon 2: 85.667.679–85.667.806, 128 basenExon 1: 85.668.117–85.668.199, 83 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 10,9 kb van het gen; 1.146 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SFTPB leest

13

posities in SFTPB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,9 kb van SFTPB, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SFTPB-gen: surfactant protein B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB-gen: surfactant protein B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sftpb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen