Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PLD1

phospholipase D1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q26.31
Coördinaten
Chromosoom 3: 171.600.404–171.810.483 (GRCh38)
Exons
27 exons over 210,1 kb
Eiwit
1.074 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000351298.9NM_002662.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PLD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PLD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar PLD1 zich bevindt. PLD1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 3, van 171.205.444 tot 172.205.443.Chromosoom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171.058.414–171.460.473, omgekeerde-strengTNIKPLD1: 171.600.404–171.810.483, omgekeerde-strengPLD1TMEM212: 171.843.338–171.938.715, voorwaartse-strengTMEM212FNDC3B: 172.039.547–172.405.418, voorwaartse-strengFNDC3BDiagram van PLD1: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 171.600.404–171.603.302, 2.899 basenExon 26: 171.605.299–171.605.416, 118 basenExon 25: 171.612.279–171.612.432, 154 basenExon 24: 171.620.386–171.620.520, 135 basenExon 23: 171.642.840–171.642.889, 50 basenExon 22: 171.644.910–171.645.023, 114 basenExon 21: 171.659.213–171.659.301, 89 basenExon 20: 171.662.060–171.662.170, 111 basenExon 19: 171.674.500–171.674.613, 114 basenExon 18: 171.676.715–171.676.833, 119 basenExon 17: 171.677.566–171.677.694, 129 basenExon 16: 171.686.685–171.686.798, 114 basenExon 15: 171.687.371–171.687.584, 214 basenExon 14: 171.688.676–171.688.876, 201 basenExon 13: 171.692.332–171.692.442, 111 basenExon 12: 171.699.745–171.699.826, 82 basenExon 11: 171.708.755–171.708.838, 84 basenExon 10: 171.709.560–171.709.709, 150 basenExon 9: 171.713.893–171.714.045, 153 basenExon 8: 171.724.696–171.724.788, 93 basenExon 7: 171.726.018–171.726.076, 59 basenExon 6: 171.733.444–171.733.509, 66 basenExon 5: 171.734.865–171.734.970, 106 basenExon 4: 171.735.492–171.735.637, 146 basenExon 3: 171.737.532–171.737.659, 128 basenExon 2: 171.737.892–171.738.082, 191 basenExon 1: 171.810.399–171.810.483, 85 basen2725201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 210,1 kb van het gen; 3.225 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PLD1

18

posities in PLD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 210,1 kb van PLD1, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PLD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLD1-gen: phospholipase D1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. PLD1-gen: phospholipase D1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pld1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen