Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TBX20

T-box transcription factor 20

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 35.202.430–35.254.100 (GRCh38)
Exons
8 exons over 51,7 kb
Eiwit
447 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

  • Erfelijke aangeboren hartafwijkingen

    • Atriumseptumdefect

      Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.

Opbouw van TBX20

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar TBX20 zich bevindt. TBX20 en 3 genen in de buurt op chromosoom 7, van 34.728.265 tot 35.728.264.Chromosoom 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34.658.218–34.878.332, voorwaartse-strengNPSR1DPY19L1: 34.921.469–35.038.271, omgekeerde-strengDPY19L1TBX20: 35.202.430–35.254.100, omgekeerde-strengTBX20HERPUD2: 35.632.659–35.697.459, omgekeerde-strengHERPUD2Diagram van TBX20: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 35.202.430–35.202.770, 341 basenExon 7: 35.204.470–35.204.582, 113 basenExon 6: 35.231.504–35.231.580, 77 basenExon 5: 35.240.879–35.241.037, 159 basenExon 4: 35.244.949–35.245.057, 109 basenExon 3: 35.248.677–35.248.841, 165 basenExon 2: 35.249.951–35.250.203, 253 basenExon 1: 35.253.494–35.254.100, 607 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 51,7 kb van het gen; 1.344 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBX20 leest

5

posities in TBX20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 51,7 kb van TBX20, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TBX20

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBX20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBX20-gen: T-box transcription factor 20. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. TBX20-gen: T-box transcription factor 20 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx20

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen