Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q11.23
Coördinaten
Chromosoom 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Exons
2 exons over 3 kb
Eiwit
414 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000297316.5NM_022454.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen

    • Vesicoureterale reflux

      Terugstroom van urine van de blaas richting de nieren, die in families kan voorkomen en het risico op nierinfectie en littekenvorming verhoogt.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan dat aanleiding geven tot eerdere beoordeling van urineweginfecties bij uzelf en uw kinderen.

Opbouw van SOX17

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 8, met een haakje waar SOX17 zich bevindt. SOX17 en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 53.959.414 tot 54.959.413.Chromosoom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, omgekeerde-strengTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, omgekeerde-strengLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, voorwaartse-strengMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, voorwaartse-strengSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, voorwaartse-strengRP1Diagram van SOX17: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 54.457.935–54.458.445, 511 basenExon 2: 54.459.058–54.460.892, 1.835 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 3 kb van het gen; 1.245 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SOX17 leest

4

posities in SOX17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3 kb van SOX17, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SOX17-gen: SRY-box transcription factor 17. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17-gen: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox17

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen