Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TLL1

tolloid like 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q32.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Exons
21 exons over 231,2 kb
Eiwit
1.013 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000061240.7NM_012464.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aangeboren hartafwijkingen

    • Atriumseptumdefect

      Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.

Opbouw van TLL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar TLL1 zich bevindt. TLL1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 4, van 165.488.847 tot 166.488.846.Chromosoom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, voorwaartse-strengCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, voorwaartse-strengTLL1Diagram van TLL1: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 165.873.237–165.874.073, 837 basenExon 2: 165.989.381–165.989.491, 111 basenExon 3: 165.992.804–165.992.884, 81 basenExon 4: 165.994.381–165.994.533, 153 basenExon 5: 165.995.061–165.995.178, 118 basenExon 6: 166.003.391–166.003.569, 179 basenExon 7: 166.007.943–166.008.048, 106 basenExon 8: 166.014.436–166.014.560, 125 basenExon 9: 166.025.316–166.025.431, 116 basenExon 10: 166.039.339–166.039.441, 103 basenExon 11: 166.042.027–166.042.143, 117 basenExon 12: 166.043.274–166.043.419, 146 basenExon 13: 166.055.076–166.055.271, 196 basenExon 14: 166.057.184–166.057.309, 126 basenExon 15: 166.060.028–166.060.188, 161 basenExon 16: 166.065.683–166.065.863, 181 basenExon 17: 166.074.878–166.075.003, 126 basenExon 18: 166.077.903–166.078.030, 128 basenExon 19: 166.091.128–166.091.341, 214 basenExon 20: 166.099.277–166.099.527, 251 basenExon 21: 166.100.742–166.104.457, 3.716 basen1215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 231,2 kb van het gen; 3.042 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TLL1 leest

2

posities in TLL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 231,2 kb van TLL1, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TLL1-gen: tolloid like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1-gen: tolloid like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tll1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen