Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
Exons
10 exons over 15,9 kb
Eiwit
503 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
HHT2, ALK1, HHT
Eerdere symbolen
ACVRLK1, ORW2
MANE Select-transcript
ENST00000388922.9NM_000020.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hereditaire hemorragische teleangiëctasie

    • Teleangiëctasie, hereditair hemorragisch, type 2Autosomaal dominant

      Elke hereditaire hemorragische teleangiëctasie waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het ACVRL1-gen is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Autosomaal dominant

      Een aandoening van de angiogenese die leidt tot arterioveneuze verwijdingen: cutaan-mucosale hemorragische teleangiëctasieën en viscerale shunting.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Teleangiëctasie

      Lokale verwijding van kleine bloedvaten, wat resulteert in een rode verkleuring van de huid of slijmvliezen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ACVRL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 12, met een haakje waar ACVRL1 zich bevindt. ACVRL1 en 18 genen in de buurt op chromosoom 12, van 51.415.433 tot 52.415.432.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51.391.317–51.515.763, voorwaartse-strengSLC4A8SCN8A: 51.590.266–51.812.864, voorwaartse-strengSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, omgekeerde-strengTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, omgekeerde-strengFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, voorwaartse-strengANKRD33ACVRL1: 51.907.504–51.923.361, voorwaartse-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, voorwaartse-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, voorwaartse-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, voorwaartse-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, voorwaartse-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, voorwaartse-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82Diagram van ACVRL1: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 86 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 51.907.504–51.907.695, 192 basenExon 2: 51.912.470–51.912.535, 66 basenExon 3: 51.913.099–51.913.350, 252 basen. 20 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 51.913.559–51.913.770, 212 basen. 5 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 51.913.974–51.914.073, 100 basen. 5 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 51.914.439–51.914.585, 147 basen. 7 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 51.915.225–51.915.500, 276 basen. 15 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 51.916.036–51.916.233, 198 basen. 17 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 51.918.985–51.919.115, 131 basen. 4 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 51.920.759–51.923.361, 2.603 basen. 9 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijst123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 15,9 kb van het gen; 1.512 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACVRL1 leest

369

posities in ACVRL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,9 kb van ACVRL1, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (92)

De ACVRL1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
C46Sc.137G>CExon 351.913.174Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C51Gc.151T>GExon 351.913.188Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C89Fc.266G>TExon 351.913.303Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C207Lfs*51c.620delExon 551.914.067Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E236Kc.706G>AExon 651.914.519Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
H328Yc.982C>TExon 751.915.434Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
N98Sc.293A>GExon 351.913.330Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Q490Xc.1468C>TExon 1051.920.849Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R411Qc.1232G>AExon 851.916.219Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
S186Ic.557G>TExon 551.914.005Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 92 ACVRL1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACVRL1-gen: activin A receptor like type 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1-gen: activin A receptor like type 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acvrl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen