Gen
MMP21
matrix metallopeptidase 21
- HGNC 14357(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000154485(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 118856(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 125.766.453–125.775.821 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 9,4 kb
- Eiwit
- 569 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000368808.3NM_147191.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MMP21 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Heterotaxie en laterale-afwijkingen
- Viscerale heterotaxie
Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.
Opbouw van MMP21
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 9,4 kb van het gen; 1.710 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MMP21 leest
8
posities in MMP21 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,4 kb van MMP21, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MMP21
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MMP21 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Mitral atresia
- Right aortic arch
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped lung artery
- Abnormal cardiac septum morphology
Toon 10 kenmerken meer
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Hole in center of heart
- Interrupted aortic arch
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Multiple small spleens
- Pulmonary artery atresia
- Small right heart chamber
- Total anomalous pulmonary venous return
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MMP21-gen: matrix metallopeptidase 21. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmp21
Dante Labs. MMP21-gen: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmp21
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken