Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Exons
39 exons over 101,5 kb
Eiwit
1.649 aminozuren
Ook bekend als
GCN2, KIAA1338
MANE Select-transcript
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH)

    • Pulmonaal veno-occlusieve ziekte en/of pulmonale capillaire hemangiomatose

      Een zeldzame vorm van pulmonale hypertensie, veroorzaakt door vernauwing van de kleine aders en haarvaten in de longen. Meestal wordt de ziekte veroorzaakt door veranderingen in EIF2AK4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn, omdat sommige standaardmedicijnen tegen pulmonale hypertensie bij deze aandoening vocht op de longen kunnen veroorzaken. Mogelijk is een vroegtijdige verwijzing voor een beoordeling voor transplantatie nodig.

    • Pulmonaal veno-occlusieve ziekte

      Vernauwing of blokkade van de kleine aders in de longen die leidt tot pulmonale hypertensie. Erfelijke vormen worden veroorzaakt door veranderingen in BMPR2 of EIF2AK4.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van EIF2AK4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar EIF2AK4 zich bevindt. EIF2AK4 en 18 genen in de buurt op chromosoom 15, van 39.484.853 tot 40.484.852.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, voorwaartse-strengTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, omgekeerde-strengFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, omgekeerde-strengGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, voorwaartse-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omgekeerde-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omgekeerde-strengBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, voorwaartse-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, voorwaartse-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, voorwaartse-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omgekeerde-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omgekeerde-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, voorwaartse-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omgekeerde-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, voorwaartse-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, voorwaartse-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, voorwaartse-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, voorwaartse-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, voorwaartse-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, voorwaartse-strengCHST14Diagram van EIF2AK4: 39 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 39.934.115–39.934.339, 225 basenExon 2: 39.939.505–39.939.617, 113 basenExon 3: 39.943.383–39.943.485, 103 basenExon 4: 39.949.116–39.949.268, 153 basenExon 5: 39.953.904–39.953.984, 81 basenExon 6: 39.955.620–39.955.768, 149 basenExon 7: 39.961.784–39.961.899, 116 basenExon 8: 39.965.686–39.965.843, 158 basenExon 9: 39.967.344–39.967.879, 536 basenExon 10: 39.972.908–39.973.014, 107 basenExon 11: 39.973.592–39.973.749, 158 basenExon 12: 39.976.414–39.976.844, 431 basenExon 13: 39.978.078–39.978.147, 70 basenExon 14: 39.985.805–39.985.888, 84 basenExon 15: 39.987.983–39.988.105, 123 basenExon 16: 39.990.273–39.990.377, 105 basenExon 17: 39.992.175–39.992.229, 55 basenExon 18: 39.992.769–39.992.848, 80 basenExon 19: 39.996.964–39.997.065, 102 basenExon 20: 39.998.731–39.998.784, 54 basenExon 21: 40.000.988–40.001.224, 237 basenExon 22: 40.002.713–40.002.788, 76 basenExon 23: 40.003.193–40.003.314, 122 basenExon 24: 40.007.016–40.007.065, 50 basenExon 25: 40.008.027–40.008.195, 169 basenExon 26: 40.009.614–40.009.730, 117 basenExon 27: 40.011.281–40.011.346, 66 basenExon 28: 40.016.502–40.016.672, 171 basenExon 29: 40.017.108–40.017.242, 135 basenExon 30: 40.019.093–40.019.200, 108 basenExon 31: 40.020.899–40.021.027, 129 basenExon 32: 40.022.519–40.022.605, 87 basenExon 33: 40.025.977–40.026.089, 113 basenExon 34: 40.029.406–40.029.464, 59 basenExon 35: 40.030.359–40.030.456, 98 basenExon 36: 40.032.169–40.032.237, 69 basenExon 37: 40.032.757–40.032.801, 45 basenExon 38: 40.034.326–40.034.444, 119 basenExon 39: 40.035.027–40.035.591, 565 basen15101520253035395′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 101,5 kb van het gen; 4.950 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van EIF2AK4

19

posities in EIF2AK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 101,5 kb van EIF2AK4, inclusief intronen, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan EIF2AK4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF2AK4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EIF2AK4-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eif2ak4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen