Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Brisk knee jerk

Klinische naam: Hyperactive patellar reflex

HPO HP:0007083

Samenvatting

Ook bekend als
Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

20 genen gekoppeld aan Brisk knee jerk

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Brisk knee jerk voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ANO10anoctamin 10AltijdIn 1 aandoening
ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1AltijdIn 2 aandoeningen
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1AltijdIn 2 aandoeningen
SACSsacsin molecular chaperoneAltijdIn 1 aandoening
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1AltijdIn 1 aandoening
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1AltijdIn 1 aandoening
TUBA4Atubulin alpha 4aAltijdIn 1 aandoening
MTPAPmitochondrial poly(A) polymeraseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HEXBhexosaminidase subunit betaVaak (30–79%)In 1 aandoening
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DVaak (30–79%)In 1 aandoening
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Soms (5–29%)In 1 aandoening
NONOnon-POU domain containing octamer bindingSoms (5–29%)In 1 aandoening
PGM3phosphoglucomutase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Overactive lower leg reflexProximal hyperreflexia

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen