Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Mild microcephaly

Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).

HPO HP:0040196

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

19 genen gekoppeld aan Mild microcephaly

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Mild microcephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1AltijdIn 2 aandoeningen
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificAltijdIn 1 aandoening
THOC6THO complex subunit 6Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BVaak (30–79%)In 1 aandoening
LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulatorVaak (30–79%)In 1 aandoening
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexVaak (30–79%)In 1 aandoening
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Vaak (30–79%)In 1 aandoening
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ASPAaspartoacylaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CEP85Lcentrosomal protein 85LSoms (5–29%)In 1 aandoening
COG6component of oligomeric golgi complex 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASoms (5–29%)In 1 aandoening
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSoms (5–29%)In 1 aandoening
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSoms (5–29%)In 1 aandoening
GATA6GATA binding protein 6Zelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Decreased head circumference

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen