Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Optic nerve issue
Klinische naam: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Optic nerve issueHP:0000587
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Optic nerve issue, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Optic nerve issue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Optic nerve issue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA2GATA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIF11kinesin family member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYO5Amyosin VA | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Damaged optic nerve64 genen
- Abnormal optic disc morphology37 genen
- Optic neuritis22 genen
- Optic nerve compression16 genen
- Leber optic atrophy13 genen
- Optic nerve dysplasia11 genen
- Morning glory anomaly7 genen
- Optic nerve misrouting5 genen
- Absent/small optic nerve2 genen
- Abnormal optic chiasm morphology1 gen
- Marcus Gunn pupil1 gen
- Optic pit1 gen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken