Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormality of the pupil

Klinische naam: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Samenvatting

Ook bekend als
Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

20 genen gekoppeld aan Abnormality of the pupil

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the pupil voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GPR143G protein-coupled receptor 143Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PHOX2Bpaired like homeobox 2BHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PTENphosphatase and tensin homologHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MPZmyelin protein zeroVaak (30–79%)In 1 aandoening
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PMP22peripheral myelin protein 22Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CHN1chimerin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KRT25keratin 25Soms (5–29%)In 1 aandoening
KRT71keratin 71Soms (5–29%)In 1 aandoening
KRT74keratin 74Soms (5–29%)In 1 aandoening
LIPHlipase HSoms (5–29%)In 1 aandoening
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
MAFBMAF bZIP transcription factor BSoms (5–29%)In 1 aandoening
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSoms (5–29%)In 1 aandoening
SALL4spalt like transcription factor 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
STIM1stromal interaction molecule 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the iris

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen