Kenmerk

Cellular immunodeficiency

An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.

Lichaamssysteem: Abnormality of the immune system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cellular-immunodeficiency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Cellular immunodeficiency gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

29 genen gekoppeld aan Cellular immunodeficiency

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cellular immunodeficiency voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
AK2adenylate kinase 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ATMATM serine/threonine kinase	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
FOXN1forkhead box N1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CDCA7cell division cycle associated 7	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CTC1CST telomere replication complex component 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
HELLShelicase, lymphoid specific	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NHP2NHP2 ribonucleoprotein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NOP10NOP10 ribonucleoprotein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NPM1nucleophosmin 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
PARNpoly(A)-specific ribonuclease	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TERCtelomerase RNA component	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TERTtelomerase reverse transcriptase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TYMSthymidylate synthetase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
PTENphosphatase and tensin homolog	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TBCEtubulin folding cofactor E	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Zelden (1–4%)	In 2 aandoeningen
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Severe T-cell immunodeficiency9 genen

Bredere kenmerken

Decreased immune function

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.