Kenmerk
Shagreen patch
A plaque representing a connective-tissue nevus. Connective tissue naevi are uncommon skin lesions that occur when the deeper layers of the skin do not develop correctly or the components of these layers occur in the wrong proportion. Shagreen patches are oval-shaped and nevoid, skin-colored or occasionally pigmented, smooth or crinkled. The word shagreen refers to a type of roughened untanned leather.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Shagreen patch, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Shagreen patch
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Shagreen patch voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken