Gen
PDE8B
phosphodiesterase 8B
- HGNC 8794(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113231(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8622(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 77.210.680–77.428.256 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 217,6 kb
- Eiwit
- 885 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000264917.10NM_003719.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDE8B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Carney-complex en erfelijk bijniercortisolsyndroom van Cushing
- Primaire pigmentaire nodulaire adrenocorticale aandoeningAutosomaal dominant
Kleine gepigmenteerde knobbeltjes in de bijnier die cortisol produceren onafhankelijk van ACTH, wat het syndroom van Cushing veroorzaakt, op zichzelf of als onderdeel van Carney-complex.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Biochemische screening op cortisol-overproductie maakt het mogelijk het syndroom van Cushing vroeg te herkennen en te behandelen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PDE8B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 217,6 kb van het gen; 2.658 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDE8B leest
1
positie in PDE8B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 217,6 kb van PDE8B, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDE8B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE8B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE8B-gen: phosphodiesterase 8B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde8b
Dante Labs. PDE8B-gen: phosphodiesterase 8B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde8b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken