Kenmerk
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Enchondroma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Enchondroma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken