Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Exons
18 exons over 36,7 kb
Eiwit
598 aminozuren
Ook bekend als
FLJ21662
MANE Select-transcript
ENST00000265465.8NM_002689.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomeersyndromen

      Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

Opbouw van POLA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar POLA2 zich bevindt. POLA2 en 44 genen in de buurt op chromosoom 11, van 64.780.324 tot 65.780.323.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omgekeerde-strengMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, omgekeerde-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omgekeerde-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omgekeerde-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omgekeerde-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, voorwaartse-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omgekeerde-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omgekeerde-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omgekeerde-strengARL2: 65.013.735–65.024.328, voorwaartse-strengARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, voorwaartse-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, voorwaartse-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, voorwaartse-strengSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omgekeerde-strengNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, omgekeerde-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, voorwaartse-strengCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omgekeerde-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, voorwaartse-strengTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, voorwaartse-strengZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omgekeerde-strengZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, omgekeerde-strengFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omgekeerde-strengSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, voorwaartse-strengMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, voorwaartse-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, voorwaartse-strengCAPN1: 65.261.928–65.326.543, voorwaartse-strengPOLA2: 65.261.962–65.298.685, voorwaartse-strengPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, voorwaartse-strengCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, voorwaartse-strengDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, voorwaartse-strengTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, omgekeerde-strengSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, voorwaartse-strengFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, voorwaartse-strengSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, omgekeerde-strengLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, voorwaartse-strengZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, voorwaartse-strengFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, voorwaartse-strengKCNK7: 65.592.836–65.595.996, omgekeerde-strengMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, omgekeerde-strengPCNX3: 65.615.742–65.637.441, voorwaartse-strengPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, voorwaartse-strengSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, omgekeerde-strengRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, voorwaartse-strengKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, omgekeerde-strengRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, omgekeerde-strengAP5B1Diagram van POLA2: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 65.261.962–65.262.371, 410 basenExon 2: 65.266.582–65.266.706, 125 basenExon 3: 65.267.477–65.267.568, 92 basenExon 4: 65.268.672–65.268.729, 58 basenExon 5: 65.275.892–65.275.998, 107 basenExon 6: 65.278.730–65.278.923, 194 basenExon 7: 65.279.538–65.279.626, 89 basenExon 8: 65.280.992–65.281.147, 156 basenExon 9: 65.281.670–65.281.732, 63 basenExon 10: 65.282.479–65.282.521, 43 basenExon 11: 65.287.716–65.287.840, 125 basenExon 12: 65.289.050–65.289.088, 39 basenExon 13: 65.289.799–65.289.872, 74 basenExon 14: 65.294.153–65.294.261, 109 basenExon 15: 65.294.546–65.294.652, 107 basenExon 16: 65.295.540–65.295.599, 60 basenExon 17: 65.295.864–65.295.990, 127 basenExon 18: 65.297.120–65.298.685, 1.566 basen1246810121416185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 36,7 kb van het gen; 1.797 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLA2-gen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2-gen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pola2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen