Kenmerk
Elevated urine calcium levels
Klinische naam: Hypercalciuria
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypercalcinuria
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Elevated urine calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Elevated urine calcium levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated urine calcium levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLDN19claudin 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Altijd | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| CDC73cell division cycle 73 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLDN16claudin 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RRAGDRas related GTP binding D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STX1Asyntaxin 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATMglycine amidinotransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAGED2MAGE family member D2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken