Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 65.122.321–65.127.371 (GRCh38)
Exons
4 exons over 5,1 kb
Eiwit
166 aminozuren
Ook bekend als
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Eerdere symbolen
C11orf4
MANE Select-transcript
ENST00000279242.7NM_004927.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MRPL49 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MRPL49

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar MRPL49 zich bevindt. MRPL49 en 43 genen in de buurt op chromosoom 11, van 64.624.846 tot 65.624.845.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64.606.174–64.723.202, omgekeerde-strengNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, omgekeerde-strengRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, omgekeerde-strengPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, omgekeerde-strengSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omgekeerde-strengMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, omgekeerde-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omgekeerde-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omgekeerde-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omgekeerde-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, voorwaartse-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omgekeerde-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omgekeerde-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omgekeerde-strengARL2: 65.013.735–65.024.328, voorwaartse-strengARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, voorwaartse-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, voorwaartse-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, voorwaartse-strengSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omgekeerde-strengCDCA5: 65.066.299–65.084.164, omgekeerde-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, voorwaartse-strengCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omgekeerde-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, voorwaartse-strengTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, voorwaartse-strengZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omgekeerde-strengZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, omgekeerde-strengFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omgekeerde-strengSYVN1MRPL49: 65.122.321–65.127.371, voorwaartse-strengMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, voorwaartse-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, voorwaartse-strengCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, voorwaartse-strengPOLA2: 65.261.928–65.326.543, voorwaartse-strengCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, voorwaartse-strengCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, voorwaartse-strengDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, voorwaartse-strengTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, omgekeerde-strengSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, voorwaartse-strengFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, voorwaartse-strengSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, omgekeerde-strengLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, voorwaartse-strengZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, voorwaartse-strengFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, voorwaartse-strengKCNK7: 65.592.836–65.595.996, omgekeerde-strengMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, omgekeerde-strengPCNX3: 65.615.742–65.637.441, voorwaartse-strengDiagram van MRPL49: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 65.122.321–65.122.424, 104 basenExon 2: 65.124.502–65.124.652, 151 basenExon 3: 65.125.488–65.125.612, 125 basenExon 4: 65.125.726–65.127.371, 1.646 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 5,1 kb van het gen; 501 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MRPL49 leest

5

posities in MRPL49 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,1 kb van MRPL49, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MRPL49-gen: mitochondrial ribosomal protein L49. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. MRPL49-gen: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrpl49

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen