Gen
RASGRP2
RAS guanyl releasing protein 2
- HGNC 9879(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000068831(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10235(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 64.726.911–64.744.142 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 17,2 kb
- Eiwit
- 609 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CALDAG-GEFI
- MANE Select-transcript
- ENST00000394432.8NM_001098671.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RASGRP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie
- RASGRP2-gerelateerde bloedplaatjesstoornis (bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 18)Autosomaal recessief
Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in RASGRP2 die de activering van bloedplaatjes verstoort. Dit leidt tot bloedingen uit het tandvlees en de neus en na letsel.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedingen voorkomen rond operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen, en geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden vermijden.
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van RASGRP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.830 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RASGRP2 leest
6
posities in RASGRP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,2 kb van RASGRP2, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RASGRP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RASGRP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RASGRP2-gen: RAS guanyl releasing protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rasgrp2
Dante Labs. RASGRP2-gen: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rasgrp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken