Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 64.591.220–64.602.344 (GRCh38)
Exons
10 exons over 11,1 kb
Eiwit
553 aminozuren
Ook bekend als
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
MANE Select-transcript
ENST00000377574.6NM_144585.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Renale hypourikemie

    • Erfelijke renale hypourikemieAutosomaal recessief

      Een recessieve stoornis in de terugresorptie van urinezuur, veroorzaakt door varianten in SLC22A12 of SLC2A9, geassocieerd met inspanningsgeïnduceerde acute nierbeschadiging en urinezuurstenen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, helpt het om goed gehydrateerd te blijven en extreme anaerobe inspanning te vermijden, om het risico op nierbeschadiging te verkleinen.

Opbouw van SLC22A12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar SLC22A12 zich bevindt. SLC22A12 en 44 genen in de buurt op chromosoom 11, van 64.096.782 tot 65.096.781.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1: 63.998.553–64.166.501, omgekeerde-strengMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, voorwaartse-strengFLRT1STIP1: 64.185.272–64.204.549, voorwaartse-strengSTIP1FERMT3: 64.205.926–64.223.896, voorwaartse-strengTRPT1: 64.223.799–64.226.823, omgekeerde-strengNUDT22: 64.225.941–64.230.686, voorwaartse-strengDNAJC4: 64.230.158–64.234.286, voorwaartse-strengVEGFB: 64.234.406–64.239.264, voorwaartse-strengFKBP2: 64.241.003–64.244.583, voorwaartse-strengFKBP2: 64.241.095–64.244.583, voorwaartse-strengPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, omgekeerde-strengPLCB3: 64.251.498–64.269.424, voorwaartse-strengPLCB3BAD: 64.269.828–64.291.946, omgekeerde-strengBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, voorwaartse-strengKCNK4: 64.291.302–64.300.031, voorwaartse-strengCATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, voorwaartse-strengESRRA: 64.305.080–64.317.859, voorwaartse-strengTRMT112: 64.316.460–64.318.086, omgekeerde-strengTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, voorwaartse-strengPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, voorwaartse-strengCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, voorwaartse-strengRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, voorwaartse-strengSLC22A11SLC22A12: 64.591.220–64.602.344, voorwaartse-strengSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, omgekeerde-strengNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, omgekeerde-strengRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, omgekeerde-strengPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, omgekeerde-strengSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omgekeerde-strengMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, omgekeerde-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omgekeerde-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omgekeerde-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omgekeerde-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, voorwaartse-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omgekeerde-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omgekeerde-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omgekeerde-strengBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, voorwaartse-strengARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, voorwaartse-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, voorwaartse-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, voorwaartse-strengNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omgekeerde-strengCDCA5: 65.066.299–65.084.164, omgekeerde-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, voorwaartse-strengZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omgekeerde-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, voorwaartse-strengVPS51Diagram van SLC22A12: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 64.591.220–64.591.958, 739 basenExon 2: 64.592.779–64.592.882, 104 basenExon 3: 64.593.405–64.593.559, 155 basenExon 4: 64.593.635–64.593.803, 169 basenExon 5: 64.598.516–64.598.639, 124 basenExon 6: 64.598.808–64.598.923, 116 basenExon 7: 64.599.676–64.599.890, 215 basenExon 8: 64.600.367–64.600.475, 109 basenExon 9: 64.600.735–64.600.938, 204 basenExon 10: 64.601.488–64.602.344, 857 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 11,1 kb van het gen; 1.662 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC22A12

13

posities in SLC22A12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 11,1 kb van SLC22A12, inclusief intronen, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC22A12

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC22A12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC22A12-gen: solute carrier family 22 member 12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. SLC22A12-gen: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc22a12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen