Kenmerk
Hypoplastic philtrum
Underdevelopment of the philtrum.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Small philtrum
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypoplastic philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Hypoplastic philtrum
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoplastic philtrum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken