Kenmerk
Abnormal hemoglobin
Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Abnormal hemoglobin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal hemoglobin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EPORerythropoietin receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GATA1GATA binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| HBDhemoglobin subunit delta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken