Genas
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000077498(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7299(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 117,9 kb
- Baltymas
- 529 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TYR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Okulokutaninis albinizmas
- Okulinis albinizmas
Albinizmas, daugiausia paveikiantis akis; dažniausiai tai X chromosomoje paveldimas okulinis albinizmas, kurį sukelia GPR143 pakitimai. Jam būdingas sumažėjęs regėjimas, nistagmas ir šviesi (permatoma) rainelė, tačiau odai ir plaukams poveikis menkas.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Autosominis recesyvinis
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas TYR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 117,9 kb geno; 1 590 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TYR
211
TYR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 38 (18 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (20 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 117,9 kb TYR geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TYR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TYR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TYR genas: tyrosinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tyr
Dante Labs. TYR genas: tyrosinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tyr
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites