Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q11.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 93,6 kb
Baltymas
865 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
C18orf5
MANE Select transkriptas
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KCTD1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas KCTD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra KCTD1. KCTD1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 26 001 732 iki 27 001 731.Chromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26 016 253–26 091 217, atvirkštinė grandinėSS18PSMA8: 26 133 852–26 193 355, tiesioginė grandinėPSMA8TAF4B: 26 226 386–26 391 685, tiesioginė grandinėTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 548 553, atvirkštinė grandinėKCTD1AQP4: 26 851 707–26 865 820, atvirkštinė grandinėAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, atvirkštinė grandinėCHST9KCTD1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 26 454 910–26 455 901, 992 baziųEksonas 4: 26 459 620–26 459 925, 306 baziųEksonas 3: 26 476 515–26 476 659, 145 baziųEksonas 2: 26 501 072–26 501 250, 179 baziųEksonas 1: 26 546 728–26 548 553, 1 826 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 93,6 kb geno; 2 598 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCTD1

2

KCTD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,6 kb KCTD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCTD1 genas: potassium channel tetramerization domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. KCTD1 genas: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kctd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test