Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 134,9 kb
Baltymas
858 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1140
Ankstesni simboliai
TTC7
MANE Select transkriptas
ENST00000319190.11NM_020458.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos žarnų atrezijos ir trumpos žarnos sindromas

    • Daugybinė žarnų atrezijaAutosominis recesyvinis

      Gimstant ant žarnos atsiranda keletas užsikimšimų, kuriuos sukelia TTC7A variantai ir dažnai kartu pasireiškia kombinuotas imunodeficitas bei labai ankstyvo pasireiškimo uždegiminė žarnų liga.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie priežastį skatina atlikti imuninės sistemos tyrimus, o tai daro įtaką sprendimams dėl kamieninių ląstelių ar žarnų transplantacijos.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TTC7A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra TTC7A. TTC7A ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 46 508 674 iki 47 508 673.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, atvirkštinė grandinėATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, tiesioginė grandinėRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, atvirkštinė grandinėPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, tiesioginė grandinėCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, tiesioginė grandinėSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, atvirkštinė grandinėMCFD2TTC7A: 46 941 224–47 076 123, tiesioginė grandinėTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, atvirkštinė grandinėSTPG4: 47 065 941–47 176 511, atvirkštinė grandinėCALM2: 47 160 084–47 176 921, atvirkštinė grandinėCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, tiesioginė grandinėEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, tiesioginė grandinėMSH2TTC7A diagrama: 20 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 941 224–46 941 725, 502 baziųEksonas 2: 46 950 363–46 950 526, 164 baziųEksonas 3: 46 956 839–46 957 007, 169 baziųEksonas 4: 46 974 973–46 975 103, 131 bazėEksonas 5: 46 978 792–46 978 907, 116 baziųEksonas 6: 46 993 450–46 993 528, 79 baziųEksonas 7: 46 994 357–46 994 514, 158 baziųEksonas 8: 46 995 136–46 995 199, 64 baziųEksonas 9: 47 005 922–47 006 059, 138 baziųEksonas 10: 47 006 641–47 006 724, 84 baziųEksonas 11: 47 011 331–47 011 435, 105 baziųEksonas 12: 47 021 862–47 021 979, 118 baziųEksonas 13: 47 023 408–47 023 465, 58 baziųEksonas 14: 47 024 287–47 024 359, 73 baziųEksonas 15: 47 029 224–47 029 384, 161 bazėEksonas 16: 47 046 315–47 046 431, 117 baziųEksonas 17: 47 049 949–47 050 046, 98 baziųEksonas 18: 47 051 746–47 051 880, 135 baziųEksonas 19: 47 060 769–47 060 971, 203 baziųEksonas 20: 47 073 702–47 076 123, 2 422 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 134,9 kb geno; 2 577 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TTC7A

76

TTC7A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,9 kb TTC7A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TTC7A genas: tetratricopeptide repeat domain 7A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. TTC7A genas: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttc7a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test