Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal collarbone

Klinikinis pavadinimas: Abnormal clavicle morphology

Any abnormality of the clavicles (collar bones).

HPO HP:0000889

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

32 genų susiję su Abnormal collarbone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal collarbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU12RNA, U12 small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOSTsclerostinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX5T-box transcription factor 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CEP120centrosomal protein 120Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EFNB1ephrin B1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFT172intraflagellar transport 172Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFT80intraflagellar transport 80Dažnai (30–79%)1 ligoje
KIAA0753KIAA0753Dažnai (30–79%)1 ligoje
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BDažnai (30–79%)1 ligoje
WDR19WD repeat domain 19Dažnai (30–79%)1 ligoje
BCORBCL6 corepressorKartais (5–29%)1 ligoje
CTSKcathepsin KKartais (5–29%)1 ligoje
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Kartais (5–29%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
SETBP1SET binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TBX3T-box transcription factor 3Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the chest

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test