Požymis
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/crumpled-long-bones.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Crumpled long bones, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Crumpled long bones
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Crumpled long bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Visada | 1 ligoje |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Visada | 1 ligoje |
| CRTAPcartilage associated protein | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites