Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Liver cysts

Klinikinis pavadinimas: Hepatic cysts

HPO HP:0001407

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the digestive system

26 genų susiję su Liver cysts

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Liver cysts. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseVisada1 ligoje
ALPK3alpha kinase 3Visada1 ligoje
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AVisada1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
JAK1Janus kinase 1Visada1 ligoje
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
BICC1BicC family RNA binding protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Labai dažnai (80–99%)2 ligose
GANABglucosidase II alpha subunitLabai dažnai (80–99%)2 ligose
IFT140intraflagellar transport 140Labai dažnai (80–99%)2 ligose
NEK8NIMA related kinase 8Labai dažnai (80–99%)4 ligose
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelLabai dažnai (80–99%)2 ligose
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BDažnai (30–79%)1 ligoje
WDR19WD repeat domain 19Dažnai (30–79%)2 ligose
IFNGinterferon gammaKartais (5–29%)1 ligoje
NPHP3nephrocystin 3Kartais (5–29%)2 ligose
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT122intraflagellar transport 122Neužfiksuota1 ligoje
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinNeužfiksuota1 ligoje
SEC63SEC63 protein translocation regulatorNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Cystic liver disease

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test