Požymis
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Phthisis bulbi, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Phthisis bulbi
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Phthisis bulbi. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| BRD4bromodomain containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDH11cadherin 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BCORBCL6 corepressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXE3forkhead box E3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites