Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 68 030 681–68 036 644 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 6 kb
Baltymas
210 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TYKY, CI-23k
MANE Select transkriptas
ENST00000313468.10NM_002496.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFS8

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra NDUFS8. NDUFS8 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 67 533 663 iki 68 533 662.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbGSTP1: 67 583 523–67 592 110, tiesioginė grandinėGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, tiesioginė grandinėNUDT8: 67 627 937–67 630 112, atvirkštinė grandinėNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, atvirkštinė grandinėTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, atvirkštinė grandinėACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, atvirkštinė grandinėALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 982, atvirkštinė grandinėUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, tiesioginė grandinėALDH3B1NDUFS8: 68 030 681–68 036 644, tiesioginė grandinėNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, tiesioginė grandinėTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, atvirkštinė grandinėCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, atvirkštinė grandinėKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, atvirkštinė grandinėC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, tiesioginė grandinėLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, tiesioginė grandinėPPP6R3NDUFS8 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 68 030 681–68 030 733, 53 baziųEksonas 2: 68 032 152–68 032 209, 58 baziųEksonas 3: 68 032 286–68 032 336, 51 bazėEksonas 4: 68 032 923–68 033 012, 90 baziųEksonas 5: 68 033 111–68 033 283, 173 baziųEksonas 6: 68 036 253–68 036 381, 129 baziųEksonas 7: 68 036 462–68 036 644, 183 bazių12345675′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,7 kb iš 6 kb geno; 633 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFS8

    9

    NDUFS8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb NDUFS8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFS8 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufs8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS8 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufs8

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test