Požymis
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test37 genų susiję su Abnormal optic disc morphology
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal optic disc morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CABP4calcium binding protein 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CEP290centrosomal protein 290 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CRXcone-rod homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LCA5lebercilin LCA5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TULP1TUB like protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIAA0586KIAA0586 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites