Požymis
Epiretinal membrane
An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue on the surface of the retina along the inner limiting membrane. It appears as a greyish semi-translucent avascular membrane over the internal limiting membrane (ILM) on the surface of the retina.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Cellophane maculopathy, Macular pucker, Premacular fibrosis, Surface wrinkling retinopathy
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Epiretinal membrane, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Epiretinal membrane
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Epiretinal membrane. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites