Požymis
Bone overgrowth
Klinikinis pavadinimas: Hyperostosis
Excessive growth or abnormal thickening of bone tissue.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Bone Hypertrophy
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bone overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Bone overgrowth
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bone overgrowth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Visada | 1 ligoje |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Visada | 1 ligoje |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Visada | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNAQG protein subunit alpha q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites